Wnt/β⁃catenin信号通路参与马蹄内翻足畸形形成的研究

目的　探讨Sox9（sex determining region Y-box9）和β-catenin对先天性马蹄内翻足（congenital talipes equinovarus，CTE）的影响以及Wnt/β-catenin信号通路作用机制。 方法　将孕10 d的SD大鼠随机均分为实验组及对照组，以135 mg/kg全反式维甲酸溶于矿物油对实验组大鼠进行灌胃制作胎鼠CTE模型，对照组予以等量矿物油灌胃处理，取大鼠足踝部组织，通过免疫组化、RT-PCR、Western blot检测β-catenin、Sox9以及磷酸化β-catenin-S552的表达水平。 结果　与对照组相比，HE染色可见CTE模型组织中有较多的胶原组织沉积，免疫组化结果显示实验组标本Sox9与β-catenin表达增高，RT-qPCR表明实验组Sox9与β-catenin的mRNA水平显著增高，Western blot结果显示实验组Sox9与β-catenin的表达增高而磷酸化β-catenin-S552表达降低。 结论　CTE大鼠的足踝部组织中Sox9高表达受Wnt/β-catenin信号通路调控，该通路参与先天性马蹄内翻足畸形的形成。     

女性生殖细胞发育过程的分子遗传学研究进展

女性生殖细胞的发育主要经历胚胎发育期和青春期后的卵泡发育期,其中有丝分裂-减数分裂转换、减数分裂阻滞和再激活是发育过程中的关键阶段。各发育阶段独具特征性分子事件,其顺序发生亦需严密的基因调控及与性腺体细胞的交互作用。近年来,单细胞转录组学研究揭示了生殖细胞及性腺体细胞的阶段特异性表达基因、信号传导通路及表观遗传学变化,为深入理解生殖细胞发育过程、阐明相关疾病的发病机制以及促进生殖遗传研究成果的临床转化提供了科学依据和理论基础。     

无创中心动脉压测量的现状与展望

心血管系统疾病是威胁居民健康的重要因素之一，居各种死因首位。因此，对人体心血管健康状况的监测和诊断尤为重要。相较于传统的外周动脉压，中心动脉压（central arterial pressure, CAP）与许多心血管事件发生有更高的相关性，通过测量CAP可以更加准确地反映人体血压的真实情况，并为诊断和疾病的预防提供重要依据。因此，实现高精度、高泛化能力、低成本的CAP无创测量方法一直是该领域的研究重点。结合国内外的相关文献，总结CAP测量现状，从参数测量与波形测量两个方面介绍相关的研究进展，并探讨现有方法的特点以及未来的发展方向。     

弥漫性颅内海绵状血管瘤误诊为脑囊虫病1例

颅内海绵状血管瘤(intracranial cavernous angiomas,ICA)是中枢神经系统隐匿性血管畸形的一种,由众多薄壁血管组成的海绵状异常血管团组成。根据尸检和颅脑MRI研究结果,ICA人群发病率为0.4%~0.8%,占脑血管畸形10%~15%[1]。多发性ICA是指存在≥2个互不相连的ICA病灶,临床上较少见。本文报道1例临床罕见的多发性ICA病灶呈弥漫性分布,且长期被误诊为脑囊虫病的患者,旨在提高临床医师对该病的认识,以减少或避免误诊。     

以医学史为切入点的医学人文教育用于胃肠外科床旁教学研究

目的 调查将胃肠外科发展史内容引入床旁教学前后，医学生对胃肠外科发展史的认知情况。方法　2020年9月至2021年2月对在复旦大学附属中山医院普通外科参加床旁教学的复旦大学上海医学院临床医学专业学生进行问卷调查。其中，2020年11月前的床旁教学中未专门安排胃肠外科发展史教学内容（对照组），2020年12月后的床旁教学中专门安排了胃肠外科发展史教学内容（研究组）。结果 共回收有效问卷73份，其中对照组40份（54.8%），研究组33份（45.2%）。胃肠外科发展史知识测试平均得分为（39.0±18.0）分，其中对照组（35.3±18.1）分，研究组（43.6±17.1）分，两组间存在显著统计学差异（P=0.047）。78.1%（57/73）的医学生认为“学习胃肠外科发展史有助于更好的了解胃肠外科的理论体系”。86.3%（63/73）的医学生认为“外科学的发展必然具有时代局限性”。84.9%（62/73）的医学生认为“每位大师创立或改进术式的初衷”是为了“更好的救治病人”。对于“推动外科学发展的最重要因素”，37.0%（27/73）的医学生认为是“临床病人的需求”，32.9%（24/73）认为是“科学理论的发展”。结论 将胃肠外科发展史教学融合进医学生的床旁教学，有助于医学生掌握胃肠外科的理论知识，理性把握医学发展的科学规律，是加强和改进医学人文教育的有益尝试。     

T1WI_Star_VIBE_FS序列在头颈部放疗MR定位中扫描方法研究

目的 对比分析T1WI_Star_VIBE_FS序列在头颈部肿瘤患者MR定位中不同扫描方式对图像质量、信噪比、对比噪声比等参数的影响,确定优选扫描方式。方法 回顾性分析 78例头颈部MR定位患者,分别采用组织补偿法(A组 23例)、分段扫描拼接法(B组 18例)和二者结合法(C组 37例)进行增强扫描,对比上述3种扫描方式获取的图像质量、颈前部软组织信噪比(SNR)和对比噪声比(CNR)的差异。结果 C组扫描方式可获取较高的图像质量评分;3种扫描方式获取图像的SNR的平均值分别为 214.70±148.78、91.95±59.26、307.61±127.80;CNR的平均值分别为 208.74±148.27、85.79±59.50、301.58±127.48;C组在图像质量评分、SNR和CNR方面均明显优于A、B组(P<0.01)。结论 推荐使用组织补偿和分段拼接扫描相结合方式作为头颈部肿瘤放疗MR定位的优选扫描方式。     

原发性高血压患者24 h动态心电图心率减速力与心率变异性的相关性研究

目的探讨原发性高血压(EH)患者心率减速力(DC)特点,分析其与心率变异性(HRV)各时域指标的相关性,以及对自主神经功能的评估价值。方法前瞻性选择2018年1月至2020年6月合肥市滨湖医院收治的78例EH患者,作为EH组。另选取同期体检的50位健康志愿者,作为对照组。2组均接受24 h动态心电图监测,比较2组DC值和HRV时域指标[窦性R-R间期标准差(SDNN)、差值均方根(RMSSD)和相邻R-R间期差值>50 ms心搏百分比(pNN50)];依据DC值进行猝死危险分层,将EH组分为高危组(DC≤2.5 ms)和非高危组(DC≥2.6 ms)比较2组HRV时域指标差异;分析DC与HRV各时域指标的相关性。结果EH组DC、SDNN、RMSSD、pNN50分别为(4.83±1.27)ms、(109.26±21.03)ms、(38.74±9.38)ms、(5.12±0.95)%,均明显低于对照组的(6.19±1.42)ms、(132.07±28.54)ms、(52.65±11.32)ms、(7.83±1.42)%,差异均有统计学意义(P<0.05);高危组DC、SDNN、RMSSD、pNN50分别为(2.42±0.07)ms、(87.39±10.23)ms、(32.57±8.15)ms、(4.26±1.02)%,均明显低于非高危组的(5.27±1.26)ms、(113.24±20.15)ms、(39.86±10.47)ms、(5.28±1.27)%,差异均有统计学意义(P<0.05);Pearson法分析显示,EH患者DC与SDNN、RMSSD、pNN50水平均呈正相关(r=0.637、0.652、0.709,P<0.05)。结论EH患者DC明显下降,且和HRV呈正相关,可协同作为自主神经功能和猝死风险的评估筛查指标。     

老年人癫痫的药物治疗

癫痫在老年人中较为常见,但老年癫痫患者因共患疾病较多、合并用药种类较多及药代动力学的特殊性等,导致老年人癫痫的药物治疗较为困难。本文对老年人癫痫药物治疗的选择、不良反应、代谢情况及药物相互作用进行综述。     

直肠癌淋巴结转移的深度神经网络评判研究进展

正目前,临床上对于直肠癌常用的影像评估方法有MRI、螺旋CT、PET-CT、直肠腔内超声(ERUS)等。而MRI作为首选检查方式,对肿瘤位置、浸润深度、淋巴结转移、血管侵犯、环周切缘及周围器官侵犯等方面的评估均具有明显优势~([1-2])。通过MRI诊断淋巴结的方法通常是影像科医师逐层浏览每一幅图像,从中识别淋巴结的形状、界限及密度来判断,这种传统方式耗时较长且存在主观偏倚,导致     

齐拉西酮致血小板减少症1例

本文目的是通过报道1例齐拉西酮致血小板减少症，以引起临床对此不良反应的关注。1例29岁女性精神分裂症患者既往无血小板减少症病史及家族史，用药前检查血小板水平正常，在应用齐拉西酮治疗9天后出现腹部及双上肢皮肤瘀斑，并逐渐增多，延展至臀部及下肢等处，检查血小板降至1×10⁹/L，遂停用齐拉西酮，输注单采血小板，加用咖啡酸片等治疗，血小板逐渐回升，8天后恢复正常，皮肤瘀斑消退。提示系齐拉西酮所致血小板减少症。